El peor escenario para una enfermedad es que no exista un diagnóstico clínico específico para reconocerla. De alguna manera deambula y se escabulle entre los pacientes, sin poder ser identificada con precisión. Esto, primero, aleja al mal de la posibilidad de una detección temprana y, segundo, de una cura eficaz debido a que la afección avanza sin tratamiento “a medida”. Con las enfermedades neurodegenerativas el problema se complejiza aún más porque no existe una cura definitiva y su progresividad —en la mayoría de los casos— es irreversible.
Por infobae.com
Mucho de todo lo descripto ocurre con la enfermedad de Pick, una neurodegenerativa de origen genético desconocido, y considerada como un tipo raro de demencia frontotemporal que abarca a personas entre los 40 y los 65 años, aunque también puede ocurrir más adelante en la vida. Es decir, aparece en la adultez mayor de manera temprana.
La demencia frontotemporal engloba diversas patologías cerebrales que inciden esencialmente en los lóbulos frontal y temporal. Estas áreas cerebrales se vinculan con aspectos clave como la personalidad, el comportamiento y las capacidades lingüísticas. Es un tipo de demencia que puede diagnosticarse erróneamente como una afección de salud mental o como enfermedad de Alzheimer, aunque aparece en edades más tempranas.
Talón de Aquiles de Pick
En pacientes con la enfermedad de Pick, las proteínas Taus se acumulan y forman grupos anormales que los expertos llaman cuerpos Pick, que restringen los nutrientes hacia el cerebro y causan neurodegeneración.
Para este tipo de patología, la única forma de diagnóstico específico es observar el tejido cerebral bajo un microscopio después de la muerte del paciente. Ahí reside el talón de Aquiles del mal, y la razón del por qué los expertos en neurociencias buscan acelerar las investigaciones y avanzar en el combate de esta “pandemia crónica” que son las demencias. En especial, las que buscan diagnósticos propios y específicos como Pick.
Si bien las enfermedades neurodegenerativas ocupan una centralidad en la investigación científica del siglo XXI, los expertos se enfrentan a una paradoja central: los seres humanos alcanzaremos la mayor expectativa de vida desde que se tiene registro —se espera que la media global sea de 77 años en 2050—, pero este incremento en la edad de un porcentaje cada vez mayor de la población está acompañado por la prevalencia de las afecciones degenerativas del sistema nervioso intrínsecamente vinculadas al envejecimiento.
Científicos de la Clínica Mayo, en Florida, Estados Unidos, junto a expertos de la University College London, Inglaterra, y colaboradores de todo el mundo fundaron el Consorcio Internacional de la Enfermedad de Pick. Este grupo se dedica a analizar la variante genética del gen MAPT, denominada MAPT H2, que es responsable de la producción de la proteína Tau, crucial en el desarrollo de esta patología. Los investigadores están explorando cómo este gen influye en el riesgo de contraer la afección, la edad en la que aparece y su duración. Los resultados de su estudio hasta aquí fueron publicados en mayo último, en la revista The Lancet Neurology.
Infobae entrevistó al neurocientífico doctor Owen A. Ross, autor principal de ese estudio, y uno de los líderes del Consorcio. Profesor de Neurociencia, es además director del Laboratorio de Enfermedad de Parkinson y del Laboratorio de Enfermedades Vasculares y Accidentes Cerebrovasculares de Mayo Clinic, en Jacksonville, Estados Unidos. Allí se investiga la genética del envejecimiento y los trastornos relacionados con la edad. El experto dio detalles de los avances en el conocimiento de la rara enfermedad de Pick.
—¿Cómo se enmarca la enfermedad de Pick en el concierto actual de enfermedades neurodegenerativas y qué prevalencia tiene en la sociedad?
—Dr. Owen Ross: La Enfermedad de Pick es un trastorno poco común y, debido a que no existe un diagnóstico clínico, se desconoce la verdadera prevalencia. Además, dada la posibilidad de sesgo de verificación en los bancos de cerebros, es muy difícil de estimar. Esta es en parte la razón por la que el consorcio se esfuerza por ver si podemos conseguir suficientes casos para reexaminar el diagnóstico clínico diferencial que pueda ayudar a los pacientes que la sufren.
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