Suele presentarse con crisis convulsivas, a veces acompañadas de cuadros febriles, las cuales son provocadas por mutaciones genéticas.
Por Infobae
El síndrome de Dravet es una enfermedad neurodegenerativa descrita por primera vez hace 45 años. Forma parte del grupo de epilepsias de mala evolución, que se caracterizan por el deterioro cognitivo y los trastornos de la conducta que provocan.
Según datos internacionales, representa entre 1 y 3 de cada 100 casos de epilepsias detectados en el primer año de vida. Si bien los pacientes no suelen responder a los tratamientos habituales para los cuadros de epilepsia, en los últimos años la aparición de nuevas terapias y medicaciones, como el cannabis farmacéutico, comienzan a aportar mejoras en su calidad de vida.
“Se presenta principalmente entre los 5 y 8 meses de edad en niños previamente sanos y se caracteriza por crisis epilépticas (convulsiones) generalizadas o focales, que en las primeras etapas a menudo son prolongadas y asociadas a fiebre, con una duración mayor a 15 minutos”, explicó el neurólogo infantil Alberto Espeche (MN 91050), vicepresidente de la Liga Argentina contra la Epilepsia (LACE).
El experto señaló que, cuando un lactante atraviesa crisis febriles prolongadas o crisis afebriles focales clónicas recurrentes de uno y otro lado (alternantes), debe sospecharse de la presencia de este trastorno e iniciar el estudio genético rápidamente, a fin de obtener un diagnóstico temprano y poder comenzar una estrategia terapéutica.
El nombre de “síndrome de Dravet” fue propuesto por el neurólogo infantil argentino Natalio Fejerman, en reconocimiento a la doctora Charlotte Dravet, quien describió esta forma de epilepsia en 1978. La iniciativa fue aceptada por la Liga Internacional de Epilepsia en 2001, durante el Congreso Mundial de Epilepsia en Buenos Aires. Además, en 2014, se instauró el Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se conmemora cada 23 de junio para informar y sensibilizar sobre esta enfermedad, además de recaudar fondos para su investigación.
Alrededor del 85% de los casos se vincula a una mutación o deleción en el gen SCNI1A (cromosoma 2q24.3), que codifica un canal de sodio esencial para la excitabilidad neuronal. En su mayoría son mutaciones de novo, es decir, un cambio en el ADN de un gen que aparece en una persona sin antecedentes previos. Menos del 10% de los casos se atribuye a una herencia familiar, formando parte de un espectro de epilepsias generalizadas asociadas a fiebre.
“Es un trastorno infrecuente, con una incidencia estimada en 1 de cada 40.000 nacidos vivos en los Estados Unidos. Un estudio poblacional en Gran Bretaña reportó una incidencia similar. Otros autores refieren que representan entre el 1% y el 3% de las epilepsias que se inician en el primer año de vida. En la Argentina no tenemos datos confiables de incidencia de síndrome de Dravet, pero en un estudio que realizamos en el Hospital Materno Infantil de Salta, en 2018, representó el 3% de las epilepsias de inicio en los dos primeros años de vida”, detalló el doctor Espeche, quien además es Jefe del Servicio de Neurología del centro de salud salteño.
El impacto del síndrome de Dravet en la vida cotidiana
El síndrome de Dravet afecta sustancialmente la vida de los niños y de su entorno cercano debido a la severidad del cuadro clínico y la falta de respuesta al tratamiento. Repercute en diferentes aspectos de la rutina diaria, con un impacto directo a nivel personal, emocional, social y económico en las familias que transitan esta enfermedad.
“Durante los primeros años, la recurrencia de crisis epilépticas, frecuentemente prolongadas y asociadas a fiebre, requieren una gran cantidad de internaciones. Por la refractariedad al tratamiento, las familias realizan muchas consultas en busca de una respuesta de lo que está sucediendo a su bebe. Se requiere la utilización de múltiples fármacos con alteración de la dinámica familiar y del niño y en muchos casos hay efectos adversos secundarios a la medicación”, explicó Espeche.
Después del primer año de vida, tanto la alteración genética como la epilepsia producen en el niño retraso del lenguaje e inestabilidad de la marcha y posteriormente en el inicio de la edad escolar trastorno del aprendizaje, discapacidad intelectual y trastornos de la conducta. “Este cuadro requiere una asistencia y tratamiento específico, que priorice la calidad de vida del niño y de la familia, el aprendizaje en el ámbito escolar y la búsqueda de la mayor independencia posible en la adolescencia y la adultez. Por eso es importante un diagnóstico temprano, un tratamiento adecuado para reducir las complicaciones y acompañar a la familia en la discapacidad que esta enfermedad produce”, agrega el experto.
En este contexto, las terapias de rehabilitación, como la estimulación temprana, que traten el desarrollo del lenguaje, la interacción social y los aspectos intelectuales y motores, son una herramienta importante cuando la intervención se realiza en los primeros años de vida.
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