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El laberinto genético que explica por qué hay caras tan parecidas dentro de una familia

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Después de descubrir cientos de genes implicados, la ciencia ha empezado a revelar las reglas de los procesos que dan forma a los rasgos faciales.

Por El País

Cuando Eric Mueller, que había sido adoptado, vio por primera vez una fotografía de su madre biológica quedó abrumado por lo parecido que eran sus rostros. “Fue la primera vez que vi a alguien que se parecía a mí”, escribió. La experiencia llevó a Mueller, un fotógrafo de Minneapolis, a iniciar un proyecto que le llevó tres años en el que fotografió a cientos de grupos de personas relacionadas y que culminó con el libro Family Resemblance (en español, Parecido familiar).

Por supuesto, esos parecidos son comunes y apuntan a una fuerte influencia genética subyacente en el rostro. Pero cuanto más investigan los científicos en la genética de los rasgos faciales, más complejo se vuelve el panorama. Cientos, si no miles, de genes afectan la forma del rostro, en general de maneras sutiles que hacen casi imposible predecir cómo será la cara de una persona solo examinando el impacto de cada gen.

A medida que los científicos aprenden más, algunos comienzan a concluir que necesitan buscar en otra parte para desarrollar una comprensión de los rostros. “Tal vez estemos persiguiendo algo equivocado cuando intentamos crear explicaciones a nivel genético”, dice Benedikt Hallgrimsson, genetista del desarrollo y antropólogo evolutivo de la Universidad de Calgary (Canadá). En cambio, Hallgrimsson y otros colegas creen que pueden agrupar genes en equipos, que trabajan juntos a medida que se forma la cara. Comprender cómo funcionan estos equipos y los procesos de desarrollo a los que afectan debería ser mucho más manejable que intentar clasificar los efectos de cientos de genes individuales. Si están en lo cierto, los rotros pueden resultar menos complicados de lo que pensamos.

Cuando los genetistas se propusieron por primera vez comprender los rostros, empezaron con la tarea más fácil: identificar los genes responsables de las anomalías faciales. En los años noventa, por ejemplo, comprendieron que una mutación en un gen causa el síndrome de Crouzon —caracterizado por ojos muy separados, a menudo saltones y una mandíbula superior subdesarrollada—, mientras que una mutación en un gen diferente conduce a ojos pequeños e inclinados hacia abajo, mandíbula inferior y paladar hendido, que es el síndrome de Treacher Collins. Fue un comienzo, pero estos casos tan extremos dicen poco sobre por qué los rostros normales varían tanto.

Después, hace aproximadamente una década, los genetistas empezaron a adoptar un enfoque diferente. Primero, cuantificaron miles de rostros normales identificando puntos de referencia en la cara de cada persona —la punta de la barbilla, las comisuras de los labios, la punta de la nariz, la esquina exterior de cada ojo, entre otros— y midiendo las distancias entre ellos. Luego examinaron los genomas de esos individuos para ver si alguna variante genética se correspondía con medidas faciales particulares, mediante un análisis conocido como estudio de asociación de todo el genoma (o GWAS, por sus siglas en inglés).

Hasta ahora se han publicado unos 25 GWAS sobre la forma facial, con más de 300 genes identificados en total. “Cada región se explica por múltiples genes”, dice Seth Weinberg, genetista craneofacial de la Universidad de Pittsburgh. “Hay algunos genes que empujan hacia afuera y otros que empujan hacia adentro. Es el equilibrio total lo que termina convirtiéndose en ti y en tu apariencia”.

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